https://bodybydarwin.com
Slider Image

Η αλληλουχία DNA διαγνωρίζει την μυστηριώδη βακτηριακή ασθένεια του αγοριού

2021

Για πρώτη φορά, οι γιατροί χρησιμοποίησαν την τεχνολογία προσδιορισμού αλληλουχίας DNA για να διαγνώσουν και να θεραπεύσουν ένα αγόρι σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Είναι ένα μεγάλο βήμα για την αλληλούχιση του DNA - ότι η τεχνολογία είναι σε θέση να λειτουργήσει τόσο γρήγορα και να βοηθήσει έναν ασθενή άμεσα. Όσο πιο χρήσιμο είναι και η αλληλουχία του DNA για έρευνα και γενετική συμβουλή, πριν από αυτό, κανείς δεν το χρησιμοποίησε ποτέ για να διαγνώσει και να αποφασίσει τη θεραπεία για κάποιον με μολυσματική νόσο σε μια χρονική κρίση.

Θα χρειαστούν χρόνια περισσότερων ερευνών για να γίνει τεχνολογία σαν αυτό το συνηθισμένο, αναφέρουν οι New York Times . Όταν συμβαίνει αυτό, ωστόσο, η αλληλούχιση του DNA θα μπορούσε να απλοποιήσει μερικές από τις πιο διαδεδομένες διαγνωστικές λοιμώδεις νόσους του φαρμάκου-εκείνες όπου η ασθένεια είναι σπάνια ή εκείνες όπου πολλές ασθένειες μπορεί να δώσουν στους ανθρώπους τα ίδια συμπτώματα. Οι New York Times προσέφεραν ως παράδειγμα την ασθένεια Lyme.

Στην περίπτωση αυτή, ο 14χρονος Joshua Osborn έπεσε σοβαρά άρρωστος το καλοκαίρι του 2013. Το υγρό του συλλέχθηκε στον εγκέφαλό του και είχε σοβαρές επιληπτικές κρίσεις. Ωστόσο, όλοι οι γιατροί που τον έδωσαν δεν βρήκαν ίχνη μυκήτων, βακτηρίων ή ιών, ανέφεραν οι γιατροί στο The New England Journal of Medicine . Έτσι οι γιατροί ζήτησαν από τους γονείς του Osborn την άδεια να δοκιμάσουν ένα πειραματικό τεστ DNA.

Η δοκιμή εξέτασε τα κομμάτια του γενετικού υλικού των μικροβίων που προκαλούν ασθένεια σε δείγματα που λαμβάνονται από το αίμα του Osborn και το νωτιαίο υγρό. Αυτό έρχεται σε αντίθεση με τον ιατρικό γενετικό έλεγχο, τον οποίο γνωρίζουν οι περισσότεροι άνθρωποι, στους οποίους οι επιστήμονες αναζητούν γενετικά προβλήματα στο δικό τους DNA. Στην περίπτωση του Osborn, οι γιατροί αναζητούσαν κομμάτια DNA από ξένους καλλιτέχνες. Η διεθνής ομάδα που ανέπτυξε το τεστ δημοσίευσε ένα άρθρο σχετικά με αυτήν την εβδομάδα.

Δύο ημέρες μετά τη λήψη των δειγμάτων του Osborn από τους επιστήμονες, είχαν μια διάγνωση: leptospira, έναν τύπο βακτηρίων που σπάνια προκαλεί τα συμπτώματα που υποφέρει ο Osborn. Οι γιατροί του αγοριού αποφάσισαν να τον θεραπεύσουν με πενικιλλίνη. Ανάκαμψε σταδιακά τις επόμενες επτά ημέρες, ανέφεραν οι γιατροί του.

Προηγουμένως, οι γενετικοί έλεγχοι για ξένο, μη ανθρώπινο ϋΝΑ βοήθησαν τους επιστήμονες να εντοπίσουν νέες μολυσματικές ασθένειες, όπως το νέο flus. Αλλά αυτό είναι για την έρευνα, όχι για τη θεραπεία των ανθρώπων. Στην περίπτωση του Osborn, οι γιατροί του δεν περίμεναν ακόμη να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση της λεπτόσπιρας χρησιμοποιώντας άλλες εξετάσεις πριν αρχίσουν να θεραπεύουν το αγόρι, έγραψαν στο New England Journal of Medicine . Αυτό συμβαίνει εν μέρει επειδή η πενικιλλίνη, η θεραπεία για τη λεπτόσπιρα, έχει σχετικά ήπιες παρενέργειες. Όταν οι γιατροί του Osborn ζύγιζαν τα πιθανά μειονεκτήματα του να του δώσουν πενικιλλίνη ενάντια στη σοβαρότητα της κατάστασής του - η συζήτηση πήρε δύο ώρες - αποφάσισαν ότι αξίζει τον κόπο. Τελικά επιβεβαίωσαν τη διάγνωσή τους χρησιμοποιώντας άλλες δοκιμές.

Η θεραπεία βοήθησε τον Osborn να ανακάμψει από μια λοίμωξη που προφανώς είχε από τότε που επισκέφθηκε το Puerto Rico το 2012, yowch. Επί μήνες, συνέχιζε να πηγαίνει στο νοσοκομείο με πυρετούς, πονοκεφάλους και άλλα συμπτώματα, και στη συνέχεια να αποφορτίζεται ξανά. "Δεν έχω πια πονοκεφάλους, είπε στους The New York Times ." Είναι σχεδόν σαν μια αναγέννηση. "

Οι ενέσεις διοξειδίου του άνθρακα μπορεί να φανούν καλύτερες από τη λιποαναρρόφηση - αλλά υπάρχει μια αλίευση

Οι ενέσεις διοξειδίου του άνθρακα μπορεί να φανούν καλύτερες από τη λιποαναρρόφηση - αλλά υπάρχει μια αλίευση

Ο γρηγορότερος καρχαρίας του κόσμου δεν ταιριάζει με ένα σάκο εύθραυστου δέρματος Hagfish

Ο γρηγορότερος καρχαρίας του κόσμου δεν ταιριάζει με ένα σάκο εύθραυστου δέρματος Hagfish

Τι είναι το «trancing» και γιατί κάνει το σκυλί μου να δρα τόσο περίεργα γύρω από τα φυτά;

Τι είναι το «trancing» και γιατί κάνει το σκυλί μου να δρα τόσο περίεργα γύρω από τα φυτά;