https://bodybydarwin.com
Slider Image

Οι εξετάσεις DNA του καταναλωτή δεν μπορούν να σας πουν πολλά, αλλά σίγουρα μπορούν να συλλάβουν τους συγγενείς σας

2019

Η ύποπτη ανησυχία του δολοφόνου του Χρυσού Κράτους την περασμένη εβδομάδα έκοψε πολλούς ανθρώπους εκτός φρουράς. Πριν από τη μεγάλη αποκάλυψη ότι οι ντετέκτιβ ήταν σε θέση να εντοπίσουν τον υποτιθέμενο σειριακό βιαστή και δολοφόνο μέσω του DNA του, πολλοί δεν είχαν εξετάσει σοβαρά τις συνέπειες της παράδοσης του γενετικού τους υλικού σε ιδιωτικές εταιρείες. Τώρα που τα δεδομένα του ξαδέλφου του Golden State Killer ήταν ξαφνικά ικανά να βοηθήσουν στην εξουδετέρωση της μακρόχρονης περίπτωσης, οι άνθρωποι έπρεπε να αρχίσουν να αναρωτιούνται πόση πληροφορία έχουν δώσει και οι άλλοι σε εταιρείες με τη μορφή δειγμάτων DNA (για να μην αναφέρουμε το Facebook). Και πόσα θα έπρεπε να έχουν δώσει;

Η ιστορία είναι γεμάτη με παραδείγματα ανίχνευσης του DNA που πήγαν στραβά. Πάρτε το φάντασμα θηλυκό σειριακό δολοφόνο του οποίου το γενετικό υλικό εμφανίστηκε σε δεκάδες σκηνές εγκλήματος σε ολόκληρη την Ευρώπη. Οι αγώνες ήταν τόσο συνεπείς, η αστυνομία ήταν σίγουρη ότι έπρεπε να είναι μια παραγωγική δολοφονία. Στην πραγματικότητα, το DNA ήταν τόσο απολύτως συμβατό επειδή ανήκε σε μια γυναίκα που εργάστηκε στο εργοστάσιο βαμβακερών σπόρων όπου η αστυνομία πήρε τις προμήθειές τους (τα στυλό δεν είχαν πιστοποιηθεί για συλλογή DNA).

Ένας άνθρωπος του Χιούστον πέρασε τέσσερα χρόνια στη φυλακή, αφού τα αποδεικτικά στοιχεία του DNA φάνηκαν να τον συνδέουν με έναν βιασμό. Μόνο μετά τη μητέρα του είδε μια αναφορά σχετικά με τα λάθη στην ανάλυση των εγκληματικών εργαστηρίων ότι ένας δικηγόρος επανεκτίμησε τα δεδομένα και συνειδητοποίησε ότι ο τεχνικός είχε κάνει βασικά λάθη στην ανάλυση των δειγμάτων.

Αυτό δεν σημαίνει ότι ο εν λόγω δολοφόνος είναι αθώος. θα πάρει μια δίκη και θα είναι στη διάθεση της κριτικής επιτροπής να αξιολογήσει τα στοιχεία που βρίσκονται στη διάθεσή σας. Είναι πολύ πιθανό ότι η κοινή χρήση γονιδιώματος στο διαδίκτυο βοήθησε απλώς να φέρουμε στη δικαιοσύνη έναν φαύλο βιαστή και έναν δολοφόνο. Αλλά τα νέα είναι μια καλή υπενθύμιση ότι η ανάλυση DNA είναι ένα δυσκίνητο - και όλο και πιο δημοφιλές, φθηνό και διαθέσιμο εργαλείο.

Αλλά για πολλούς, οι ειδήσεις είναι πιο εκπληκτικό, διότι υποδηλώνει ότι μια δοκιμή DNA του καταναλωτή είναι ικανή να αποκαλύψει την αλήθεια για τη γενεαλογία σας. Είναι πιθανό - ακόμη και πιθανό - να έχουμε ποικίλα αποτελέσματα σχετικά με την εθνικότητα και την κληρονομιά σε διαφορετικά κιτ δοκιμών DNA. Πώς είναι λοιπόν αυτό διαφορετικό;

Μέρος της σύγχυσης εδώ προέρχεται από το ότι δεν καταλαβαίνεις τι πραγματικά εξετάζουν οι γενετιστές όταν αναλύουν το DNA σου. Οι περισσότερες από τις μεθόδους βασίζονται σε κάτι που ονομάζεται SNPs (περισσότερο σε αυτά σε ένα δευτερόλεπτο), αλλά η διαφορά ανάμεσα στην εύρεση της καταγωγής σας και στον προσδιορισμό των άμεσων συγγενών σας έγκειται σε αυτό που κάνετε με αυτά τα SNPs. Δεν κάθε εταιρεία παρακολουθεί τόσο τους άμεσους συγγενείς όσο και τις απομακρυσμένες εθνοτικές οικογένειες, αλλά τοποθεσίες όπως η Προγονία - εντοπίζουν τους πιθανούς μακρινούς ξαδέλφους σας και δίνουν μια περίληψη από όπου θα μπορούσαν να προέρχονται οι αρχαίοι πρόγονοί σας.

«Όταν μας στείλετε το δείγμα σας, το πρώτο βήμα είναι να εξαγάγουμε το DNA από τα κύτταρα των μάγουλων έτσι ώστε να μπορούμε να το γελοποιήσουμε. Το DNA περιέχει περίπου τρία δισεκατομμύρια γράμματα, αλλά εξετάζουμε 700.000 συγκεκριμένες θέσεις, οι οποίες είναι γνωστές μεταξύ των ανθρώπων ", λέει η Julie Granka, γενετιστής πληθυσμού στην καταγωγή.

Αυτές οι ειδικές θέσεις ονομάζονται SNPs, που αντιπροσωπεύουν πολυμορφισμούς ενός νουκλεοτιδίου. Όταν το DNA σας αντιγραφεί καθώς το σώμα σας δημιουργεί νέα κύτταρα, τα μηχανήματα συχνά κάνουν μερικά λάθη. Τα περισσότερα από τα μεγάλα λάθη πιάνονται. Αν ο κώδικας για μια κρίσιμη πρωτεΐνη είναι κακοποιημένος, αυτό το κύτταρο συχνά απλά δεν επιβιώνει, καθώς και μερικές πρωτεΐνες ελέγχου ορθογραφίας που διορθώνουν λάθη. Αλλά είναι εύκολο να καταλήξουμε σε σφάλματα σε μία θέση.

Το DNA σας αποτελείται από δομικά στοιχεία που ονομάζονται νουκλεοτίδια, τα οποία οι επιστήμονες αναφέρονται ως Α, Τ, Γ, και Γ (για αδενοσίνη, τυροσίνη, κυτοσίνη και γουανίνη) που ζευγαρώνουν μεταξύ τους. Όπου υπάρχει ένα Α σε ένα σκέλος ϋΝΑ, το ταιριαστό σκέλος που διασχίζει τη σκάλα θα πρέπει να έχει Τ, και ομοίως για το C και το G. Κάθε φορά σε μια στιγμή, η πρωτεΐνη αντιγραφής του κλώνου τυχαία εισάγει το λάθος νουκλεοτίδιο σε μια περιοχή DNA όπου δεν έχει σημασία. Ίσως να μην κωδικοποιείται για τίποτα (το μεγαλύτερο μέρος του DNA σας δεν είναι!), Ή ίσως είναι ένα μικρό μικρό σφάλμα που δεν αλλάζει τη λειτουργικότητα του κελιού. Αυτό είναι το SNP: μία αλλαγή σε μία θέση.

Ορισμένα SNPs προκαλούν ασθένεια, αλλά για λόγους γενετικού ελέγχου εξετάζουμε μόνο τα καλοήθη κομμάτια.

Επειδή αυτά τα SNPs δεν έχουν αντίκτυπο στη λειτουργικότητα του κυττάρου, δεν είναι σταθερά. Πηγαίνουν πέρα ​​από γενιές. Έτσι, εάν ένα άτομο στην Αγγλία πριν από χιλιάδες χρόνια πήρε ένα SNP όπου ένας Α ανταλλάχθηκε για ένα C στη θέση 3455, πολλοί από αυτούς τους απογόνους θα έχουν ακριβώς το ίδιο SNP. Το πιο σημαντικό, επειδή έχετε δισεκατομμύρια πιθανές θέσεις όπου μπορεί να συμβεί, τα SNPs είναι μοναδικά. Αν έχετε SNP A-C στη θέση 3455, υπάρχει πολύ μεγάλη πιθανότητα οι πρόγονοί σας να είναι από την Αγγλία. Αν δεν το κάνετε, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν είστε αρχικά από την Αγγλία, αυτό σημαίνει ότι δεν έχετε αυτόν τον συγκεκριμένο δείκτη.

Δεδομένου ότι είναι πιθανό να μοιραστείτε πολλά SNP με τους στενούς συγγενείς σας, εταιρείες όπως η Προγονία μπορούν να χρησιμοποιήσουν τα ίδια δεδομένα SNP για να καταλάβουν ποιος μπορεί να είναι ο ξάδερφος σας (εφ 'όσον αυτό το άτομο βρίσκεται στη βάση δεδομένων τους). Έτσι σε κάποιο βαθμό, μεγάλο μέρος των γενετικών εξετάσεων βασίζεται απλώς στο ποσοστό του DNA σας - όπως εκτιμάται από τους SNPs - που μοιράζεστε με οποιοδήποτε άλλο άτομο. Αλλά είναι λίγο πιο περίπλοκο από αυτό.

Εταιρείες όπως το 23andMe και η Προγονική έχουν βάσεις δεδομένων γεμάτες από SNP που έχουν εντοπιστεί πίσω σε ορισμένα μέρη του κόσμου. Όταν εκτελούν το δείγμα σας, συγκρίνουν το σύνολο των SNPs στη βάση δεδομένων τους, στη συνέχεια χρησιμοποιώντας τους αγώνες για να προσδιορίσουν τις περιοχές στις οποίες είναι προφανώς οι πρόγονοί σας.

Αλλά αυτή η διαδικασία δεν είναι τέλεια. Η Γκράνκα εξηγεί ότι οι γενεαλογικές σας πληροφορίες βασίζονται σε ένα στατιστικό μοντέλο. Μπορεί να σας πει πού είστε μάλλον από, αλλά αυτό είναι. Η καταγωγή, όπως και κάθε άλλη εταιρεία στον τομέα, έχει δημιουργήσει μια βάση δεδομένων με πληθυσμούς αναφοράς. Τα αποτελέσματά σας είναι μια άμεση αντανάκλαση των πληθυσμών αναφοράς που χρησιμοποιεί η εταιρεία, όμως, γι 'αυτό θα λάβετε διαφορετικές απαντήσεις.

Αυτό σημαίνει ότι όλα τα δεδομένα των προγόνων σας είναι ως επί το πλείστον μια εκτίμηση. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι εταιρείες επισυνάπτουν ένα διάστημα εμπιστοσύνης στα αποτελέσματα. Μπορεί να σας πω ότι είστε 48 τοις εκατό της Ανατολικής Ευρώπης, αλλά ότι είναι οπουδήποτε από 30 έως 80 τοις εκατό σίγουροι για αυτό το αποτέλεσμα. Οι περισσότεροι άνθρωποι επικεντρώνονται στο 48% και ξεχνούν ότι τα αποτελέσματα δεν είναι σίγουρα. Αλλά αυτό δεν μπορεί να δηλωθεί αρκετά: όλα τα αποτελέσματα των προγόνων βασίζονται σε ένα μοντέλο, και αυτό το μοντέλο μπορεί να είναι λάθος. Οι εταιρείες χρησιμοποιούν επιστημονικές μεθοδολογίες αιχμής για να καθορίσουν ποιοι πληθυσμοί αναφοράς προέρχονται από τις περιοχές του κόσμου, αλλά πάντα θα βασίζονται σε παραδοχές και εκτιμήσεις.

Η γενεαλογική δοκιμή, από την άλλη πλευρά, είναι πιο απλή. "Αν ψάχνετε για δικά σας στοιχεία που ταιριάζουν με άλλους ανθρώπους στη βάση δεδομένων, λέει η Γκράνκα." Τα σκέλη που είναι πανομοιότυπα προέρχονται από έναν κοινό πρόγονο. "Έτσι, εάν το άτομο Α και το άτομο Β έχουν περίπου το 12, 5% είναι απολύτως πανομοιότυπο - θα μπορούσαμε να πούμε ότι οι Α και Β μοιράζονται έναν παππού. Αν τα άτομα C και D μοιράζονται το 50 τοις εκατό του DNA τους, αυτοί είναι είτε γονείς και παιδιά είτε δύο αδέλφια.

Βλέπεις τη διαφορά? Ο έλεγχος των προγόνων βασίζεται σε ένα δυνητικά ελαττωματικό μοντέλο, ενώ η γενεαλογία είναι για καθαρά μαθηματικά.

Είναι πόσες πληροφορίες δίνουμε όλοι . Ο εικαζόμενος δολοφόνος Χρυσού Κράτους δεν πιάστηκε επειδή παρέδωσε το DNA του. Ένας ξάδερφος έβαλε το δικό του DNA σε έναν ελεύθερο, ερασιτεχνικό ιστότοπο που επιτρέπει στους χρήστες να βρίσκουν συγγενείς χρησιμοποιώντας μια πλήρη γονιδιωματική αλληλουχία - την οποία προφανώς πήρε από κάποιο είδος αμειβόμενης υπηρεσίας. Ορισμένες εταιρείες, όπως το 23andMe και η Προγονική, επιτρέπουν στους πελάτες να κατεβάζουν τα ακατέργαστα δεδομένα τους, τα οποία μπορούν στη συνέχεια να μεταφορτώσουν σε άλλους ιστότοπους.

Εν μέρει, οφείλεται σε εταιρείες όπως το GEDmatch-ο ιστότοπος που χρησιμοποιεί ο ξάδερφος - ότι συναντάμε τόσο γρήγορα ζητήματα προστασίας της ιδιωτικής ζωής που σχετίζονται με το DNA. Εταιρείες όπως η καταγωγή και το 23andMe έχουν ιστορικά αρνηθεί αιτήματα από την επιβολή του νόμου, ίσως επειδή γνωρίζουν ότι οι καταναλωτές δεν θα αισθάνονται άνετα την παράδοση του DNA τους σε μια εταιρεία που θα μπορούσε να δώσει τα δεδομένα αυτά στην αστυνομία. Αυτό δεν σημαίνει ότι θα είναι σε θέση να ανταποκριθούν σε δικαστική εντολή.

Το πιο σημαντικό, δεν είναι καν πραγματικά για αυτό που θα παραδώσει προσωπικά. Εάν αρκετοί άνθρωποι παρέχουν το DNA τους, οι εταιρείες ή οι αρχές επιβολής του νόμου θα μπορούσαν αρχικά να αρχίσουν να δημιουργούν προφίλ για όλους τους άλλους, όπως το Facebook μπορεί να έχει αρχεία σε άτομα που δεν είναι στο Facebook. Όταν παραδίδετε τα γενετικά δεδομένα σας, τα παραδίδετε για πάντα. Κανείς δεν μπορεί να σας πει εάν αυτή είναι μια καλή ιδέα για εσάς προσωπικά, αλλά θα πρέπει να εξετάσετε προσεκτικά τις πιθανές συνέπειες - ειδικά εάν πρόκειται για μια εκτίμηση.

Αν οι αστυνομικοί και οι δικηγόροι και, ναι, οι τεχνικοί εργαστηρίων εγκλημάτων κάνουν ήδη λάθη με τα ελάχιστα στοιχεία DNA που έχουμε, σκεφτείτε πόσα περισσότερα θα μπορούσαν να κάνουν με ολόκληρες βάσεις δεδομένων. Ακόμη και ο δολοφόνος του Χρυσού Κράτους σχεδόν εξαφανίστηκε - ένα δικαστήριο του Όρεγκον ανάγκασε έναν 73χρονο άνδρα να παράσχει δείγμα DNA όταν οι αστυνομικοί ισχυρίστηκαν ότι είχαν αποδεικτικά στοιχεία ότι ήταν ο σειριακός δολοφόνος το 2017. Τα λάθη συμβαίνουν. Το DNA δεν είναι αλάνθαστο και θα το δούμε καλά. Ναι, δίνοντας το πλήρες γονιδίωμα σας σε έναν ελεύθερο ιστότοπο θα μπορούσε να σας βοηθήσει να βρείτε πολύ χαμένους συγγενείς. Θα μπορούσε ακόμη και να βοηθήσει να απομακρύνει έναν επικίνδυνο εγκληματία. Αλλά θα μπορούσε επίσης να πάρει ένα από τα ξαδέλφια σας που κλήθηκαν για ένα έγκλημα που δεν διαπράττουν.

Σημείωση: Μία παλαιότερη έκδοση αυτού του άρθρου ονομάζεται λανθασμένα ονομασία DNA ζεύγη "αμινοξέα". Δεν είναι, φυσικά, και η συγγραφέας θα ήθελε να ευχαριστήσει το Twitter για την τήρηση της ειλικρίνειας και της ακρίβειας της.

Τα ρομπότ αράχνης με αγκάθια μπορεί να σέρνουν μέσα σου μια μέρα

Τα ρομπότ αράχνης με αγκάθια μπορεί να σέρνουν μέσα σου μια μέρα

Οι Αμερικανοί έχουν κάποια πολύ μικτά συναισθήματα για την επεξεργασία ανθρώπινων εμβρύων

Οι Αμερικανοί έχουν κάποια πολύ μικτά συναισθήματα για την επεξεργασία ανθρώπινων εμβρύων

Τι προκαλεί αυτές τις ασπρόμαυρες ράβδους να αλλάξουν κατεύθυνση;

Τι προκαλεί αυτές τις ασπρόμαυρες ράβδους να αλλάξουν κατεύθυνση;